T.C. İstanbul Medipol Üniversitesi
Genetik Tanı Merkezi

Faaliyetler


İMÜ Genetik Tanı Merkezi; Tek Gen Hastalıklar, Kromozom Hastalıklar, Multifaktöriyel Hastalıklar, Teratojenik Bozukluklar ve Nedeni bilinmeyen (konjenital) malfomasyonların önleme, tarama, teşhis, genetik danışma ve takip amacı ile hizmet vermektedir.

- Rutin Çalışmalar;

  • Moleküler Genetik,
  • Sitogenetik.
  • Moleküler Sitogenetik,
  • Moleküler Mikrobiyoloji,

- Proje Çalışmaları;

  • Bilimsel ve teknolojik gelişmeleri yakından takip ederek yapılması istenen projeler için her türlü desteği sağlamaktayız.

- - NGS Çalışmaları;

  • Whole Genome (Small Genome)
  • Whole Exome Sequencing (with UTR or without UTR reagons)
  • Fixed Panels (Ready to Use Panels)
  • Custom Panel
  • Chip Sequencing
  • Methylation Sequencing
  • Metagenomics (Shotgun Sequencing or 16S – 18S Amplicon Sequencing )
  • Whole Transcriptome (RNA-seq)
  • mRNA gene expression
  • Targeted RNA gene expression
  • Small RNA profiling

- - Sanger Çalışmaları;

  • De Novo Sequencing
  • SNP Genotyping analysis
  • Fragment analysis

- - Real Time PCR Çalışmaları;

  • SNP Detection-Polimorfizim
  • Gen ekspresyonunun kantitasyonu
  • Viral kantitasyon
  • Patojenlerin tespiti
  • Genotipleme -melting-curve analizi
  • DNA hasarı (mikrosatellit instabilitesi) tespiti
  • Metilasyon tespiti
  • KİT sonrası kimerizmin izlenmesi
  • Anne kanından izole edilen tek hücrede prenatal tanı
  • Hemoglobinopatilerin prenatal tanısı